A análise genética é indicada para pacientes com histórico familiar de doenças genéticas, idade materna elevada ou diagnóstico de alterações genéticas. Quando o embrião ainda está em fase de multiplicação celular pode-se retirar uma célula e fazer análise genética antes de sua transferência (PGS – Preimplantation Genetic Screening). Isso vai mostrar se existe alguma alteração cromossômica e se ele pode ser transferido para o útero. Esse exame está indicado em casos de história familiar ou mesmo devido à idade da mulher. Os embriões são colhidos, biopsiados e congelados. Num ciclo posterior os embriões saudáveis são descongelados e transferidos para o útero. Esse procedimento afasta a maioria das patologias genéticas (cromossômicas) mas não é garantia de um embrião 100% saudável. O Conselho Federal de Medicina não autoriza essa técnica para a escolha do sexo do embrião, exceto em casos de doenças relacionadas ao sexo.